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autismo-nuovo-test-diagnosiEd ecco una buona notizia. Sono stati scoperti dei farmaci che potrebbero, in futuro, essere impiegati contro l’autismo e, in generale, contro le malattie mentali del neurosviluppo. Questo, in estrema sintesi, il succo di uno studio guidato da Giuseppe Testa dell’Irccs Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università Statale di Milano, in collaborazione con l’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, apparso su Nature Genetics. I ricercatori hanno studiato due malattie causate da alterazioni speculari nel dosaggio genico, cioè la perdita o la duplicazione di 26 geni che stanno sul cromosoma 7.

La perdita di una copia di questi geni causa la sindrome di Williams, malattia particolarmente interessante perchè, a fronte di un ritardo mentale risparmia però in gran parte il linguaggio e dà luogo a una forma di ipersocialità. La duplicazione degli stessi geni invece è stata da pochi anni associata all’autismo che ha sintomi diametralmente opposti. Quindi esistono due alterazioni -simmetricamente opposte- del dosaggio genico, cui corrispondono alterazioni -anche queste simmetricamente opposte- in aspetti fondativi della condizione umana quali il linguaggio e la socialità.

Tra questi 26 geni, uno in particolare -chiamato GTF2I- gioca un ruolo chiave come “fattore di trascrizione”, cioè come gene che a sua volta regola la funzione di molti altri geni, accendendoli o spegnendoli. “Abbiamo scoperto a ha spiegato Testa -che GTF2I non agisce da solo, ma in associazione con un importante enzima, LSD1, che è coinvolto anche in molti tipi di tumore e contro il quale si sono cominciati a sviluppare, anche qui in IEO, molti nuovi farmaci. Ebbene, siamo riusciti a dimostrare che la somministrazione di farmaci contro LSD1 è in grado di ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari, anche in presenza di anomalo dosaggio di GTF2I, aprendo de facto la strada allo studio di come questi inibitori farmacologici possano essere un giorno impiegati anche nell’autismo e più in generale nelle malattie mentali del neurosviluppo. Difatti, proprio sui neuroni riprogrammati a partire dalla cute dei pazienti reclutati per il nostro studio, partirà ora lo screening farmacologico per nuovi composti”.

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